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在上篇文章中，向大家介绍了21-羟化酶(21-OH)抗体在辅助诊断自身免疫性Addison病上的经典应用。下面我们主要分享了两例较为罕见的Addison病例并总结了21-OH抗体的应用。

编者按在上篇文章中，向大家介绍了原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison）的临床表现和诊断方法（文章详情，请点击此处）。下面我们主要介绍21-羟化酶(21-OH)抗体检测的临床意义。01 Addison病患者的病因学筛查21-OH抗体检测是Addison病病因学检查的首选项目[1]。欧洲[1]、美国[2]、法国[3]、意大利[4]等多个国家内分泌协会发布的诊治共识或指南中均推荐21-OH抗...

概述原发性肾上腺皮质功能减退症(又称Addison病)是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍，使皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）水平降低所致的全身性内分泌疾病。01 疾病类型没有合并其他自身免疫性疾病，单独发病：->孤立型Addison病作为自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）的主要组成部分之一：->APS 1型：一种常染色体单基因遗传疾病，特征为Addison病，甲状旁腺功能减退症...

文章来源于罕见病信息网，译：田璟鸾    校:黄娟1. 背景视神经脊髓炎(NMO)是一种中枢神经系统的自身免疫脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓，其特征是患者血清中存在水通道蛋白4抗体。2004年，梅奥诊所的研究团队首次在NMO患者血清中发现了一种特异性的、在小鼠大脑的血脑屏障处或附近结合的NMO -免疫球蛋白G(IgG)。2005年，NMO-IgG的抗原决定簇被鉴定为水通道蛋白4（AQP4）...